盧煜明無創性產前診斷測試方法
遠銷歐美 造福人類

剛剛從國家主席胡錦濤手上接過2012年度「的里雅斯特獎」（Ernesto Illy Trieste Science Prize）的中大醫學院李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明，1997年率先發現孕婦的血漿內存有高濃度的胎兒DNA，並開展無創性產前診斷測試方法，其後成功透過知識產權交易，將專利授權至美國，2011年開始在美國、歐洲、中國及香港包括仁愛醫院、浸會醫院、威爾斯醫院被廣泛採用，至今測試個案已經超過6萬個，對全球醫學及科學界影響深遠。

「工作再忙，也值得花時間在知識產權交易上。」盧煜明教授表示，雖然教授或醫生工作繁忙，但都值得去花時間去申請專利，否則研究成果最終不見天日，而知識產權交易及專利申請有助為科學家帶來收入，有足夠的資金去繼續進行科研。

他憶述，在1997年開始從事孕婦與胎兒DNA研究工作，當時在想，「倘若可以從一個患癌病人血漿裹找到癌腫瘤的DNA，照推論從孕婦的血漿中也可尋到胎兒的DNA，結果當時率先發現孕婦的血漿內存有高濃度的胎兒DNA，並開展無創性產前診斷測試方法，並針對唐氏綜合症作研究。

他解釋，唐氏綜合症是相對常見的染色體變異疾病，平均每700名嬰兒中有一名患有唐氏綜合症，風險隨孕婦年齡而上升，而40歲以上孕婦誕下患有唐氏綜合症的嬰兒的機會率達1%，而典型的唐氏綜合症患者多了一條21號染色體。

他續說，當時一般產前診斷分兩個步驟，首先進行無創產性的篩查，量度一些與唐氏綜合症相關的間接指標，例如胎兒後頸皮下的厚度等，「該篩查程序雖然沒有風險，但假陽性率約為5%，即是在大多數情況也不是真的有問題，所以必須進行抽取胎盤組織或胎水，化驗胎兒的染色體才可以確定，但有關的刺穿程序本身可能導致胎兒流產，風險約為0.5%，令到不少準父母要在兩難間作出選擇。」

盧煜明教授表示，經過研究團隊多年的努力，他們利用基因排序的方法，逐一分辨血漿內的DNA片斷來自那一條染色體，從而把假陽性的機會率減至0.1%，同時維持靈敏度在99%.5及確實性99％。

「為了保護該技術時，我於1997年時已申請了20個相關專利。」他提到，其後我曾將專利授權至一間國際性的知識產權代理公司，但該公司沒有再取得任何技術性突破，直至2005年，我到芭提雅出席醫學會議，認識到一間美國公司，將該技術的專利授權予他們，結果一拍即合，共同用了7年時間推出了名為「敏兒安T21」(Maternity 21)的無創性產前診斷測試，可減低產前診斷的危險性，這技術並於2011年開始在美國、歐洲、中國及香港包括仁愛醫院、浸會醫院、威爾斯醫院等被廣泛採用，測試個案已經超過6萬個。

他指出，知識產權貿易不是純粹是一買一賣的交易，當中涉及不同的知識產權中介人作支援， 香港尋於國際城市，擁有綜合性專業服務，加上香港醫療水平理想，國際信譽佳，在香港進行知識產權貿易、申請專利十分便捷。事實上，盧煜明本科未畢業已開始研究生涯，更鑽研申請自家專利，近年獲得國際多項殊榮，包括英國皇家學會院士、英國皇家愛丁堡內科學院院士、英國皇家病理學院院士、長江學者成就獎二等獎等，可說是一步一腳步，成功絕非僥倖。

盧煜明教授笑言，科研路絕非平坦，自己1989年在英國牛津大學開始研究後，一走便是9年「冤枉路」，「我致力在孕婦的血漿中尋找胎兒的細胞，良久沒有取得進展，其後回流香港發展，才取得突破性的成就。」展望未來，盧煜明表示，除了繼續研究產前診斷的臨床服務，還希望把基因排序和辨識技術的應用，推展到其他醫學領域，或在診斷癌症上的研究取得突破。