卢煜明无创性产前诊断测试方法
远销欧美 造福人类

刚刚从国家主席胡锦涛手上接过2012年度「的里雅斯特奖」（Ernesto Illy Trieste Science Prize）的中大医学院李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明，1997年率先发现孕妇的血浆内存有高浓度的胎儿DNA，并开展无创性产前诊断测试方法，其后成功透过知识产权交易，将专利授权至美国，2011年开始在美国、欧洲、中国及香港包括仁爱医院、浸会医院、威尔斯医院被广泛采用，至今测试个案已经超过6万个，对全球医学及科学界影响深远。

「工作再忙，也值得花时间在知识产权交易上。」卢煜明教授表示，虽然教授或医生工作繁忙，但都值得去花时间去申请专利，否则研究成果最终不见天日，而知识产权交易及专利申请有助为科学家带来收入，有足够的资金去继续进行科研。

他忆述，在1997年开始从事孕妇与胎儿DNA研究工作，当时在想，「倘若可以从一个患癌病人血浆裹找到癌肿瘤的DNA，照推论从孕妇的血浆中也可寻到胎儿的DNA，结果当时率先发现孕妇的血浆内存有高浓度的胎儿DNA，并开展无创性产前诊断测试方法，并针对唐氏综合症作研究。

他解释，唐氏综合症是相对常见的染色体变异疾病，平均每700名婴儿中有一名患有唐氏综合症，风险随孕妇年龄而上升，而40岁以上孕妇诞下患有唐氏综合症的婴儿的机会率达1%，而典型的唐氏综合症患者多了一条21号染色体。

他续说，当时一般产前诊断分两个步骤，首先进行无创产性的筛查，量度一些与唐氏综合症相关的间接指标，例如胎儿后颈皮下的厚度等，「该筛查程序虽然没有风险，但假阳性率约为5%，即是在大多数情况也不是真的有问题，所以必须进行抽取胎盘组织或胎水，化验胎儿的染色体才可以确定，但有关的刺穿程序本身可能导致胎儿流产，风险约为0.5%，令到不少准父母要在两难间作出选择。」

卢煜明教授表示，经过研究团队多年的努力，他们利用基因排序的方法，逐一分辨血浆内的DNA片断来自那一条染色体，从而把假阳性的机会率减至0.1%，同时维持灵敏度在99%.5及确实性99％。

「为了保护该技术时，我于1997年时已申请了20个相关专利。」他提到，其后我曾将专利授权至一间国际性的知识产权代理公司，但该公司没有再取得任何技术性突破，直至2005年，我到芭提雅出席医学会议，认识到一间美国公司，将该技术的专利授权予他们，结果一拍即合，共同用了7年时间推出了名为「敏儿安T21」(Maternity 21)的无创性产前诊断测试，可减低产前诊断的危险性，这技术并于2011年开始在美国、欧洲、中国及香港包括仁爱医院、浸会医院、威尔斯医院等被广泛采用，测试个案已经超过6万个。

他指出，知识产权贸易不是纯粹是一买一卖的交易，当中涉及不同的知识产权中介人作支援， 香港寻于国际城市，拥有综合性专业服务，加上香港医疗水平理想，国际信誉佳，在香港进行知识产权贸易、申请专利十分便捷。事实上，卢煜明本科未毕业已开始研究生涯，更钻研申请自家专利，近年获得国际多项殊荣，包括英国皇家学会院士、英国皇家爱丁堡内科学院院士、英国皇家病理学院院士、长江学者成就奖二等奖等，可说是一步一脚步，成功绝非侥幸。

卢煜明教授笑言，科研路绝非平坦，自己1989年在英国牛津大学开始研究后，一走便是9年「冤枉路」，「我致力在孕妇的血浆中寻找胎儿的细胞，良久没有取得进展，其后回流香港发展，才取得突破性的成就。」展望未来，卢煜明表示，除了继续研究产前诊断的临床服务，还希望把基因排序和辨识技术的应用，推展到其他医学领域，或在诊断癌症上的研究取得突破。